V prvih mesecih 20. stoletja so po več desetletjih pozabe odkrili Mendlove zapise, v katerih je bil navajal svoja opažanja in hipoteze o obstoju po dveh dednih faktorjev za določeno lastnost pri mnogoceličnih organizmih. Svoje poskuse je delal na diploidnem mnogoceličarju grahu (Pisum sativum), ki je s tega gledišča enak kot številne druge višje rastline in skoraj vse mnogocelične živali. Vendarle pa v živem svetu obstajajo tudi številna odstopanja od tega fenomena diploidnosti in tedaj namesto dveh dednih faktorjev na enem lokusu obstaja bodisi — v primeru haploidnosti — en sam, ali pa več kot dva — kadar imamo opraviti s poliploidnostjo. Prav tako pri omenjeni trditvi o dveh faktorjih za eno lastnost niso upoštevane poligenske lastnosti, na katere vpliva hkrati več lokusov s svojimi faktorji — geni. Leta 1908 se je začela porajati populacijska genetika. Njena začetnika sta bila Weinberg in Hardy, ki sta tedaj neodvisno drug od drugega postavila elementarni teorem ali pravilo omenjene vede, ki ga bomo obravanavali v nadaljevanju. Kot smo že povedali, je bilo za nov zalet darvinistične teorije o razvoju vrst pomembno prav opiranje Darwinovega nauka na eksaktne, matematično podprte izsledke populacijske genetike. S tem je nastal neodarvinizem. Seveda moramo vedeti, da populacijska genetika obravnava samo evolucijske procese na ravni populacij in s tem pokriva tako imenovano mikroevolucijo. Le deloma se lahko spušča v obravnavanje makroevolucije, ki pomeni evolucijske procese nad ravnijo vrst (speciacija, evolucija biološke raznolikosti, nastajanje novih višjih taksonov, izumiranje vrst ipd.).
Evolucijska teorija obravnava mikroevolucijo na podlagi populacijske genetike predvsem kot spreminjanje ali ohranjanje alelnih frekvenc v genskem skladu populacije ali vrste. V nadaljevanju, prav do poglavja o speciaciji, bomo govorili o tovrstni evoluciji, torej o spreminjanju alelnih frekvenc.
Variabilnost je temeljni povzorčitelj evolucijskih sprememb, saj zagotavlja biološki vrsti nastajanje novih alelov. Variabilnost izvira iz genetskih mutacij, ki jih je veliko vrst. Na ravni nahajamo točkovnie genske mutacije (insercije, nukleotidne zamenjave, delecije) in podvojitve modulov (znotrajgenskih regij). Sem lahko štejemo tudi mutacije, nastale ob transpoziciji. Na ravni kromosoma poznamo podvojitev ali izključitev genov, translokacijo, inverzijo ter podovojitve ali izključitve kromosomskih delov. Na ravni genoma pa poznamo zlitja in razcepe posameznih kromosomov, anevploidijo, haploidijo in poliploidijo, ki se deli na avtopoliploidijo in alopoliploidijo.
Učinki teh mutacij na variabilnost so seveda različni. Genske mutacije pomenijo nastanek novega alela v okviru danega lokusa. Usoda tega alela je nato odvisna od selekcijskih pritiskov in naključnega genskega drsa (drifta). Vsekakor pa genske mutacije delujejo tako, da se alelelni polimorfizem povečuje.
Pri kromosomskih mutacijah lahko nastajajo novi genotipi organizmov (na primer pojav novih lokusov). Tu nato ne gre za alelno variabilnost oziroma za variabilnost na lokusu, ampak za kromosomsko variabilnost. Novi kromosomi po svojem nastanku tekmujejo s starimi za utrditev v okviru populacije oziroma vrste. O tem odloča zlasti selekcija, lahko pa tudi taki pojavi, kot je meiotski vlek, ki rezultira v neenakem prenosu kromatid v spolne celice.
Pri mutacijah v okviru genoma lahko nastanejo novi genomi (drugačno število kromosomov, drugačni kromosomi ipd.). Pogosto so taki organizmi močno spremenjeni in če njihova zmogljivost zadošča za preživetje, lahko predstavljajo celo začetnike nove vrste[1]; te mutacije torej lahko sodijo že v domeno makroevolucije.
Genski sklad na ravni populacije je celota, ki jo sestavljajo vsi geni iz določene populacije organizmov. Če je število teh organizmov N, je v primeru diploidnosti, ki ga bomo poslej jemali kot najobičajnejšega, število genov (s posameznega lokusa) v populaciji: 2N. Če imamo v populaciji na nekem lokusu dva alela, A in A', je frekvenca alela A število njegovih replik v razmerju do skupnega števila vseh alelnih replik na danem lokusu:
En. 1 p = nA / 2N
frekvenca alela A' pa
En. 2 q = 1 - p = nA' / 2N.
Pri frekvencah genotipov AA, AA' in A'A' pa gre za deleže posameznih genotipov glede na število vseh replik genotipov, se pravi vseh organizmov v populaciji ali nAA/N, nAA'/N in nA'A'/N. Po Hardy-Weinbergovem pravilu dobimo frekvence genotipov s kvadriranjem vsote frekvenc alelov:
En. 3 (p + q)2 = p2 + 2pq + q2
Pravilo oziroma zakon se glasi: frekvence genov in genotipov ostanejo nespremenjene iz generacije v generacijo, če je populacija neskončno velika, paritve med njenimi člani pa naključne in če ni selekcije, migracije in mutacije. Kadar se frekvence genotipov tudi dejansko ohranjajo po navedeni formuli, pravimo, da je populacija v Hardy-Weinbergovem ravnotežju; tedaj velja, da se populacija ne razvija. V mnogih primerih pa populacija ne izpolnjuje meril za omenjeno ravnotežje, in sicer spričo kršitve katerekoli od postavk, ki jih pravilo predvideva. V strogem smislu pa velja celo, da nobena stvarna populacija ne izpolnjuje vseh omenjenih meril — kajti tudi ob morebitnem izpolnjevanju vseh drugih zahtev nobena populacija ni neskončna. Toda v praksi postane vsaka zelo velika populacija po statističnih merilih podobna hipotetično obstoječi neskončno veliki populaciji.
Poleg temeljne oblike Hardy-Weinbergovega pravila obstajajo tudi nekatere njegove razširitve, na primer za situacijo s tremi aleli na lokusu, A, A' in A'' in njihove frekvence p, q in r, katerih vsota je seveda spet 1. Frekvence genotipov po eni generaciji naključnih paritev so naslednje:
En. 4 (p + q + r)2 = p2 + 2pq + 2pr + q2 + 2qr + r2
Če se izrazimo bolj splošno, velja za frekvence več alelov na istem lokusu in iz njih sestavljenih genotipov formula (p1 + p2 + p3 + ... + pk)2. Poleg tega je mogoče teorem razširiti tudi na sisteme, ki niso diploidni. Pri n-ploidnosti, kjer je število kromosomskih setov = n, se Hardy-Weinbergovo pravilo preoblikuje v (p + q)n.
Velikega pomena je razširitev Hardy-Weinbergovega načela na več lokusov. Naj bosta p1 in q1 frekvenci alelov A in A' na enem lokusu, p2 in q2 pa frekvenci alelov B in B' na drugem lokusu. R je stopnja rekombinacije med lokusoma, in ta lahko znaša od 0 (za vezane lokuse, ki se nikoli ne rekombinirajo) do 50 % (za lokuse s povsem neodvisno medsebojno segregacijo). Na omenjenih dveh lokusih je mogočih 9 genotipov — od AABB do A'A'B'B' — a le 4 različne vrste gamet: AB, AB', A'B in A'B'. Varianti AB in A'B' imenujemo združitveni gameti, A'B in AB' pa sta odbojni gameti. S črko D označujemo stopnjo različnosti med frekvencama prvih in drugih,
En. 5 D = (p1p2 x q1q2) - (p1q2 x q1p2)
Če je razporeditev naključna, je D = 0, saj je vseh gamet enako. Če pa povezava ni naključna, je populacija v gametičnem presežku ali vezavnem neravnovesju (angl.: linkage disequilibrium). Če se na primer med seboj parijo pripadniki dveh homozigotnih skupin AABB in A'A'B'B' in ob predpostavki p1=p2=q1=q2= 0,5, je nato vsa naslednja generacija v skrajnem tovrstnem neravnovesju: D = (1/2 x 1/2) - (0 x 0) = 1/4. D, ki je torej koeficient vezavnega neravnovesja, se razteza od najmanj -1/4 (kadar imamo same odbojne gamete) do največ +1/4 (v primeru, ko so vse gamete združitvene). Stopnja, s katero se D približuje 0, se pravi vezavnemu ravnovesju, pa je odvisna od tega, kako ohlapno sta lokusa povezana med seboj.
Večina lastnosti organizmov (na primer teža, velikost) je zveznih — spričujejo kvantitativno ali metrično variabilnost. Druge lastnosti pa so meristične ali števne oziroma diskontinuirne ali pragovne. Še vedno pa je tudi pri slednjih podlaga kontinuum in so le diskretni izraz le-tega. Žival, denimo mnogočlenar, noge ne more imeti sestavljene iz štirih segmentov in pol — ali so štirje ali pa jih je pet, vmesne možnosti ni.
Največkrat o lastnosti ne odloča le en lokus, temveč jih sodeluje več. V najpreprostejšem primeru, ko vsak od njih prispeva določen delež k tej lastnosti in se ti seštevajo med seboj, njihov učinek imenujemo aditivni učinek genov. Povprečni fenotip je ime za srednjo vrednost take lastnosti v populaciji. Varianca pa je povprečna kvadrirana deviacija od te sredine.
En. 6 V = S i fi (xi - x)2
Pri tem x pomeni srednjo vrednost lastnosti, in sicer aritmetično sredino; xi vsako posamezno vrednost lastnosti, fi frekvenca teh odstopanj od sredine v populaciji, S i pa vsoto — v tem primeru je to vsota kvadratov vseh teh odstopanj.
Če je a
neka mera lastnosti (na primer
odstopanje od povprečne dolžine za +
En. 7 V = 2pqa2
Torej je varianca premosorazmerna s frekvenco heterozigotov, 2pq, v populaciji, ta pa je največja, kadar je p = q. Iz tega je razumljivo, da je ena od najbolj pogosto uporabljanih meril za variabilnost prav heterozigotnost. Kot bomo videli, to merilo odpove, le če se lotevamo variabilnosti na ravni nukleotidnih zaporedij DNK.
Doslej smo govorili le o aditivni genetični varianci, VA. Poleg te pa obstajata še neaditivna genetična varianca (VN) in varianca zaradi vpliva okolja (VE) , v katero je vključen tudi razvojni hrup - naključni dogodki v teku ontogeneze. Vsota vseh treh pa nam da skupno ali fenotipsko varianco (VP) :
En. 8 VP = VG + VE
Vendar pa ob uporabi omenjene formule velikokrat predpostavimo, da so vplivi genov in okolja na fenotip med seboj neodvisni in aditivni. V resnici pa je le redko tako. VA je pač le del VG. Navedene parametre lahko izračunavamo iz izidov načrtnih paritev v sorodstvu ali pa s primerjavo staršev in njihovih potomcev, dobljenih s kloniranjem.
Heritabilnost (h2) kake lastnosti je, kot bomo obširneje videli še pozneje, delež aditivne genetične variance znotraj skupne fenotipske variance:
En. 8 h2 = VA / VP
Za zgled nizke heritabilnosti lahko navedemo vinske mušice, ki so po zreji v hladu in zunaj gneče dosegale večje telesne dimenzije. Še bolj očiten in vsakdanji zgled nizke heritabilnosti pa nam daje večina rastlin, ki pač sila različno uspevajo glede na razlike v svetlobi, vodi, tleh in drugih okoljskih dejavnikih, ki so jih deležne.
V naravi je večina lastnosti variabilnih. Ponavadi znaša standardna deviacija, s katero to variabilnost lahko izrazimo, okrog 0,05 do 0,1. Kot smo ravnokar videli, je le del te variabilnosti genetične narave in se izraža kot heterozigotnost na ustreznem lokusu. Genetično naravo variabilnosti največkrat preverjamo z ugotavljanjem podobnosti pri sorodnikih. Vendar pa je v praksi precej težko potegniti ostro mejo med vplivi genotipa in maternalnim efektom ali pa vplivom družinskega okolja. Maternalni efekti se začnejo že na celični ravni, in sicer gre pri tem za vpliv citoplazme jajčeca na zarodek; ta vpliv pa lahko ostaja izražen tudi v vsem nadaljnjem življenju potomca oziroma v nekaterih primerih celo še v nekaj nadaljnjih generacijah. O podobnem učinku s paternalne strani kajpada ni posebno smiselno govoriti, saj očetje ob oploditvi jajčne celice prispevajo en sam spermij, ki ima v primerjavi z oocitom bore malo citoplazme — pa še tista ostane zunaj oplojene celice. Poleg tega se, če pomislimo na sesalce, še nadaljnja zveza med materjo in potomcem vzpostavlja med nosečnostjo ali brejostjo. Znano je na primer, da pri nekaterih sesalskih vrstah, odvisno pač od tipa maternice, prehajajo imunoglobulini skozi maternično steno v plod, to pa seveda prinaša s seboj imunološko kompatibilnost med njima in s tem še toliko tesnejšo zvezo med materjo in potomcem. Pri nekaterih drugih živalih, kjer je maternična stena sestavljena iz več plasti in je zato prehod protiteles onemogočen, pa dobijo novorojenci omenjene snovi po peroralni poti, s kolostrumom — s protitelesi bogatim izločkom mlečne žleze, ki ga kmalu po prvem dnevu, ki mine od poroda, zamenja običajno mleko. Zveza med materjo in mladiči je tudi še daljši čas po rojstvu tesna, tako da lahko govorimo o maternalnem učinku tudi na psihološki ravni. S tem segamo že na področje drugega od prej omenjenih pojavov: skupnega družinskega okolja. Zanj velja, da lahko spričo svoje podobnosti pri vseh članih družine še povečuje njihovo fenotipsko podobnost. Omenjeni pojavi torej večinoma zabrisujejo možnost ostrega pogleda v genetično variabilnost. Zato pa obstajajo še drugi pristopi k tej problematiki. Eden od teh je lahko uporaba selekcije — slednja namreč spremeni populacijo, samo če je bil del variabilnosti deden. Če s selekcijo torej dosežemo spremembo, smo dokazali tudi poprejšnji obstoj genetične variabilnosti za to lastnost.
V resnici je skoraj vsaka lastnost tudi genetično variabilna. Ta variabilnost obstaja že sama po sebi in se praviloma ne ustvarja z naknadnimi mutacijami v teku selekcije. Dokaz za to je dejstvo, da se močno sokrvne populacije ne odzivajo več na selekcijo. Vendar pa je pri tem treba vedeti, da se nekatere lastnosti ne odzovejo takoj na selekcijo, četudi so genetično variabilne. Po drugi strani pa se včasih odzivajo na selekcijo celo nekatere lastnosti, ki sploh ne dajejo vtisa fenotipske variabilnosti. Vzroke za to bomo pojasnili v nadaljevanju.
V okvirih klasične genetike velja, da bi težko vedeli za kak gen, če ne bi obstajal vsaj še en njegov alel. Že prve gene, katerih fizične substance še dolgo niso poznali, so odkrili zaradi njihove alelomorfnosti. Kljub temu pa v naravnih populacijah le redko naletimo na lastnost, ki bi bila pri njenih individualnih članih že na oko različna. Ponavadi obstaja za določeno lastnost tako imenovani divji tip alela, ki ga označujemo s +. Redkokdaj pa naletimo na vidni polimorfizem. Dva zelo očitna zgleda sta naslednja: Prvi je snežna gos oziroma modra gos (Chen caerulescens), ki sta navkljub izraziti barvni različnosti le dve morfološko različni obliki iste živalske vrste. Drugi tak zgled pa je kalifornijska kraljevska kača (Lampropeltis getulus) — ki se prav tako pojavlja v dveh zelo različnih morfoloških podobah, kar zadeva vzorec na koži. Pri obeh navedenih zgledih polimorfizma so znotraj istega gnezda pogosto srečevali obe morfološki obliki. Vidni polimorfizem je razvit tudi pri metuljih.
Nekateri vidni polimorfizmi so tudi prehodnega značaja. Najbolj znan je gotovo tisti, ki ga učbeniki navajajo že kakih sto let in ki so ga opazili pri vešči Biston betularia. Melanistična oblika, ki je bila pred industrijsko revolucijo v Angliji skoraj neznana, je leta 1895 zavzemala že delež 0,98 v nekaterih populacijah. Nato se je v navedenem primeru vzpostavil uravnan polimorfizem s stabilnima frekvencama melanističnega in svetlega alela. Kot bomo videli pozneje, je eden od mehanizmov, ki omogoča, da alela obstaneta v polimorfnem ravnovesju, naddominantna prednost heterozigotov.
Jasno izraženi polimorfizmi so torej bolj izjema kot pravilo. Kljub temu pa obstaja v populacijah veliko število alelov, ki nosijo v sebi potencial, da bi ob ustrezni kombinaciji na lokusu privedli do polimorfizma. Gre za recesivne alele. Težava pri udejanjanju njihovega potenciala za omenjeno fenotipsko različnost je statistične narave: ker pride njihov učinek na dan šele v primerih njihovih homozigotnih kombinacij, a so mnogi med njimi tako zelo redki, so te kombinacije kaj malo mogoče. Kljub temu pa obstaja zanesljiv pristop, s katerim je mogoče silovito povečati število teh neugodnih recesivnih kombinacij. Gre za parjenje v sorodstvu. Ugotovili so, da je skoraj vsak individuum pri vinski mušici nosilec škodljivih alelov. Podobno dejstvo so odkrili tudi pri koruzi, pa tudi vsak človek je v povprečju, sodeč po ugotovitvah neke raziskave, nosilec kakih treh do petih recesivnih letalnih alelov. Razen brezpogojne letalnosti obstajajo tudi druge resne oblike prizadetosti, ki niso nujno smrtonosne — na primer albinizem, različne oblike mentalne zaostalosti in drugo. Različna tovrstna in druga odkritja, ki so potrjevala, da je navkljub drugačnemu videzu resnica vendarle ta, da je variabilnost pravilo, in ne izjema, so se pojavljala v dvajsetih in tridesetih letih našega stoletja. Tako tudi ne velja več, da je divji tip norma, temveč je pravilneje trditi, da je norma sama raznolikost.
Z uporabo čedalje močnejših analitičnih priprav je postalo razmejevanje med vidnimi in skritimi polimorfizmi brezpredmetno. V šestdesetih letih tega stoletja so na primer pričeli izvajati elektroforezo proteinov in tako kmali odkrili njihovo variabilnost, ki je temeljila na njihovi molekulski masi in električnem naboju — oboje pa seveda v različni strukturi samih molekul, ki jo določa genetični kod, izvirajoč iz DNK. Pokazalo se je, da so elektroforetsko zelo dobro ločljive različne frakcije alocimov — encimov, ki so različne strukture in ki so včasih tudi neenako funkcionalni, kodirajo pa jih aleli istega lokusa. Na področju konkretnega diagnosticiranja genov je šlo torej za prvi korak v notranjost organizma — vse dotlej so bili namreč sposobni konkretno govoriti le o genih za nekatere zunanje lastnosti in pa o tistih za določene monogenske bolezni, kajpak z zunanjo manifestacijo.
Iz polimorfnosti na encimskih lokusih so nato začeli sklepati tudi na siceršnjo polimorfnost v genomu nasploh, čeprav je tovrstno sklepanje lahko tudi zmotno. Pri vinski mušici so tako določili, da je populacija polimorfna na 30 % svojih lokusov; posamezna mušica naj bi bila heterozigotna na 12 % lokusov; dve naključno vzeti mušici pa naj bi se razlikovali v deležu lokusov 25 %. Tudi pri človeku bi po tovrstnih sklepanjih obstajal enak delež polimorfnih lokusov v populaciji, 30 %, in pa 10 % povprečne heterozigotnosti. Toda z novimi metodami, kakršna je analiza DNK z restrikcijskimi encimi ali, še bolje, z direktnim sekvenciranjem, odkrivajo še večjo variabilnost. Pri dovolj dolgih zaporedjih DNK so na primer odkrili, da se vsaj v enem nukleotidu ločijo tako rekoč vsa obravnavana zaporedja. Strogo gledano to pomeni, da je heterozigotnost na takem lokusu skoraj eneka 1. Zato so molekulski evolucionisti celo opustili heterozigotnost kot merilo variabilnosti in namesto nje vpeljali na primer pojem povprečne nukleotidne razlike na lokusu oziroma pojem nukleotidne diverzitete (p). Tako je študija, narejena na genu za alkoholno dehidrogenazo pri vinski mušici, pokazala nukleotidno diverziteto 0,65 % (65 nukleotidov na 10.000 nukleotidov). Podobna raziskava med ameriškimi belci (49 genov) je pokazala za različna nekodirajoča in kodirajoča zaporedja, da je p v povprečju manjši od 0,1 %, pri čemer je seveda najvišji pri sinonimnih zamenjavah (1,1 %).
Nekoliko v nasprotju s prej navajano podobnostjo med mušico in človekom glede grobega polimorfizma pa so podatki, da so vretenčarji manj polimorfni od nevretenčarskih vrst. Poleg tega pa velja, da so tudi nespolno razmnožujoče se vrste navzlic uniformnosti, ki bi jo pričakovali spričo neobstajanja rekombinacije njihove dedne snovi, še vedno sila polimorfne; in enako velja tudi za haploidne organizme, kot je na primer bakterija Escherichia coli — čeprav je tu vzrok za pričakovanje majhne variabilnosti drugje kot pri aseksualnih organizmih. Pri omenjeni bakteriji in tudi pri številnih drugih spolnost namreč obstaja — četudi ni v zvezi z razmnoževanjem, marveč gre le za prenos določenega segmenta DNK iz ene bakterijske celice v drugo, medtem ko se razmnoževanje zgodi z nespolno delitvijo na dvoje. Pravi vzrok za pričakovanje nižje variabilnosti pri haplontih torej ni v odsotnosti rekombinacije, temveč v neobstoju možnosti naddominance oziroma heteroziogotne prednosti — kajti v haploidnem stanju to stanje pač fizično ni mogoče.
Pri nespolnem razmnoževanju, kjer rekombinacije ni, obstaja možnost zelo močne povezanosti med geni, ki jih tako imenujemo nadgen. Ta le redko razpade, in še takrat je nato v velikanskem selekcijskem zaostanku, saj sta obe alternativni lastnosti s posameznega lokusa koadaptirani z variantami na drugih lokusih. Pri takih vrstah je torej pogost pojav, da obstaja le nekaj klonov, ki pa se razlikujejo na velikem številu lokusov.
Ta parameter lahko merimo z genetično podobnostjo oziroma različnostjo — ki ju dobimo na podlagi podobnosti oziroma razlike med dvema populacijama glede frekvenc njunih alelov. Eden izmed številnih koeficientov, ki jih uporabljajo v tovrstnih izračunavanjih, je Rogersov koeficient genetične podobnosti:
m
En. 10 SR = 1 - (1/2 S(pix - piy)2)1/2
i = 1
pix = frekvenca alela i v populaciji (ali species) x; piy = frekvenca alela i v populaciji (ali species) y; m = število alelov na lokusu
Pogosto, zlasti če govorimo o vrstah z omejeno sposobnostjo gibanja, kot so na primer rastline, opažamo pojav, da se odvisno od razlik v mikrohabitatih vzpostavljajo morfološko ali fiziološko različne forme, imenovane ekotipi. Dogaja se celo, če je na primer zemlja v dveh mikrohabitatih zelo različna, da se posamezni ekotipi nahajajo tudi le nekaj metrov narazen.
Rasni polimorfizem je tista raznolikost med posamezniki znotraj vrste, ki je odsev geografske variabilnosti — ta pa nastane pod vplivom geografskih dejavnikov. Ponavadi se s povečevanjem geografske razdalje povečuje tudi različnost med populacijami[2].
Dve populaciji sta seveda v ekstremu medsebojnega razlikovanja lahko že dve različni vrsti. Geografsko diferencirani vrsti sta lahko parapatrični — v primeru, ko je med njima ozko mejno področje, kjer se njuni člani parijo med seboj; dve alopatrični vrsti pa sta povsem ločeni. Včasih je težko reči, ali gre v resnici za dve različni vrsti ali ne, saj bi se njuni predstavniki morda uspešno parili med seboj, če bi jim to le bilo mogoče. Tako lahko govorimo o podvrstah, subspecies ali geografskih sortah rastlin, pasmah živali ali rasah ljudi. V zoologiji velja, da je podvrsta ali pasma prepoznavno različna geografska populacija ali skupina populacij. Komplikacije kajpak nastanejo spričo človekovega že večstoletnega poseganja v reprodukcijo različnih vrst domačih živali in posledičnega izoblikovanja številnih novih pasem, ki niso več nujno geografsko lokalizirane in je spričo tega potrebno v definiciji izpustiti pridevnik geografska. Na področju botanike pa tudi že v naravnih populacijah velja, da so včasih sorte simpatrične in se tudi križajo med seboj. V zvezi s človeškimi rasami, ki že dolgo časa predstavljajo snov za ostre debate na vmesnem področju med naravoslovjem in družbenimi vedami, pa je koristen podatek, da je med njimi bistveno manjša variabilnost kot pa znotraj njih. Le kaka desetina celotne raznolikosti človeštva obstaja med rasami — vsa druga variabilnost pa se pojavlja znotraj njih.
Za species, ki vsebuje podvrste, pa naj pripada temu ali onemu kraljestvu, pravimo, da je politipska. Nasprotno od tega pa imenujemo skupino podobnih species, ki se kljub parapatričnosti med seboj ne parijo, nadvrsta ali superspecies. Lahko pa pride tudi do sekundarnega stika med dvema poprej že ločenima vrstama, kar se zgodi v tako imenovanem hibridnem pasu.
Postopno spremembo lastnosti vzdolž geografske razsežnosti imenujemo postop — in sicer gre tu za tako imenovani drugotni ali sekundarni postop. Isti izraz, postop, primarno namreč uporabljamo za situacije, kjer imamo postopno spremembo frekvence alela vzdolž geografske razsežnosti. Postop je lahko položen in dolg — zgled za to je telesna velikost, ki narašča z geografsko širino pri mnogih sesalcih in ptičih v Severni Ameriki — zakonitost je tako očitna in pogosta, da je po odkritelju dobila celo ime Bergmannovo pravilo. Lahko pa je postop, narobe, strm in kratek. Postop lahko obstaja iz več različnih vzrokov — lahko je posledica mešanja dveh poprej ločenih populacij; lahko pa nastane kot posledica geografske različnosti v selekcijskih pritiskih, ki delujeta na lastnost na enem oziroma drugem delu areala ali območja. Za to drugo možnost predstavlja zanimiv primer bela detelja (Trifolium repens) s svojo produkcijo cianidov, ki na severni polobli narašča s severa proti jugu. Podlaga tega pojava je fiziološka. Na eni strani prinaša določena količina cianida rastlini prednost, saj jo njegova neokusnost varuje pred herbivori. Na drugi strani pa postane ob zmrzali, ki poškoduje celične membrane v rastlini, cianid strupen za njo samo. Gre torej za ravnotežje med lastno koristjo in škodo, in to ravnotežje je v toplejših krajih pač bolj naklonjeno višji vsebnosti omenjene substance kot pa v hladnejših geografskih območjih.
Postopi pri različnih lastnostih so lahko sovpadajoči, ali pa neodvisni med seboj. Preden pa lahko trdimo, da postopi sovpadajo, je treba izločiti možnost pleiotropije — kadar imamo namreč opraviti z njo, gre pač za eno samo lastnost in en sam postop.
Če je obravnavani lokus na diferencialnem delu spolnega kromosoma — in v primeru sesalcev gre skorajda v vseh takih primerih za kromosom x, katerega diferencialni segment je bistveno večji od tistega na kromosomu y, ki je malone zanemarljivo majhen — tedaj se v primeru, ko je populacija izenačena po številu pripadnikov enega in drugega spola, dve tretjini vseh genov iz genskega sklada nahajata pri homogametičnem spolu, v tem primeru je to samica. V genetičnem žargonu se govori o tako imenovanih spolno vezanih lastnostih — v resnici pa je izraz neposrečen, kajti te lastnosti nikakor niso vezane na spol, temveč, kot rečeno, na diferencialni segment spolnega kromosoma.
Pri nekaterih dednih boleznih ali napakah, kot sta hemofilija ali barvna slepota pri človeku, je resda videti, kot da prizadevajo le moški spol. V resnici pa se pri njem omenjene težave pojavljajo samo bolj pogosto kot pri ženskem spolu, in sicer zaradi dejstva, da v primeru moškega spola in danega hemizigotnega stanja na lokusu že ob enem samem recesivnem alelu za tako ali drugačno dedno napako slednja pride do izraza; pri ženskem spolu pa je za kaj takega potrebna navzočnost dveh škodljivih recesivnih alelov — to pa je seveda neprimerno redkejša možnost. Do nje prihaja le v dveh primerih: ko je oče bolnik, obenem pa mati prenašalka — tedaj je po načelu verjetnosti polovica hčera manifestno obremenjenih z dano težavo; če pa sta bolnika oba starša, so prizadeti vsi potomci ne glede na spol. Ker sinovi dedujejo omenjene segmente spolnega kromosoma zgolj po materi, je stanje pri očetu za njihov lastni genotip povsem irelevantno. Po materi nosilki podeduje škodljivi alel polovica sinov. Za vse alele na diferencialnem segmentu kromosoma x nasploh pa velja, da je njihova frekvenca pri homogametičnem, moškem spolu, znotraj ene generacije enaka kot pri heterogametičnem, ženskem spolu v prejšnji generaciji. Frekvenca pri ženskem spolu pa je, kot velja tudi za avtosomalne alele, povprečje med frekvencama pri njihovih starših. Tako lahko nastajajo pri omenjenem tipu dedovanja v primeru začetne razlike med spoloma glede frekvence določenega alela oscilacije v frekvenci pri enem in drugem spolu, ki pa se z vsako novo generacijo vedno bolj približujejo ravnovesju.
[1] Znane so speciacije na podlagi alotetraploidije ali celo aloheksaploidije pri rastlinah (npr. Tricitum aestivum, 6x = 2n = 42).
[2] Seveda ima omenjena trditev svojo zgornjo mejo — morda je le-ta nekje znotraj taksonomskega reda velikosti, ki je nekoliko višji od vrste, species — kajti če bi tudi onstran te meje vsaj približno držala, bi si morali biti na primer vsi organizmi ene celine med seboj bolj podobni kot z organizmi z drugih področij sveta — denimo, volk in smreka iz Slovenije bi si bila bolj podobna kot volk iz Slovenije in volk iz Kanade.